紅細胞生成性原卟啉病的癥狀是什么？紅細胞生成性原卟啉病怎么治療？

　　1、發病原因

　　本病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素有關。

　　2、發病機制

　　有人在患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400～410nm，但波長500～600nm光也有輕度光敏作用，故透過玻璃的光線也能引起皮疹。原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。

　　1、囊炎是細菌性感染或化學性刺激(膽汁成分改變)引起的膽囊炎性病變，為膽囊的常見病。在腹部外科中其發病率僅次于闌尾炎，本病多見于35～55歲的中年人，女性發病較男性為多，尤多見于肥胖者。

　　2、膽石一般而言，膽石發生在膽道的不同部位時，其癥狀并不完全相同。

　　患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者，男性多于女性，本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感，針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹，水皰，紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛，黑色厚痂或奇異的線狀結痂，病程持續數天至幾周，與日曬程度有關，常累及鼻，唇紅緣和耳翼等處，反復發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退，口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂，反復日曬部位如手背，關節突出處皮紋加深呈蠟樣增厚，可有指(趾)甲的病變，患者一般無全身癥狀，少數有畏寒，發熱，惡心等不適，當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大，黃疸，腹痛及門脈高壓，食管靜脈破裂出血等癥狀，膽汁內含大量原卟啉，可伴發膽囊炎和膽石癥。

　　本病的致病光譜為400～410nm或更高，一般防曬霜不能有效預防其光損傷。復發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。

　　1、避免誘因：如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

　　2、宜高糖飲食、禁酒，急性發作時，靜脈滴注10％葡萄糖液100-150ml/h，或25％葡萄糖液40-60ml/h，連續24h，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

　　1、血漿，紅細胞，糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加，血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常，紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15s)橘紅色熒光。

　　2、組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質沉積，耐淀粉酶，PAS染色強陽性，乳頭可增寬，表皮突變得窄而長，血管壁增厚，內皮細胞腫脹，可發生管腔閉塞，表皮大多正常，發生大皰時位于表皮下，基底膜帶增厚，PAS染色陽性，直接免疫熒光檢查可見以IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉積，表皮真皮交界處也有輕度沉積，透射電鏡觀察血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞于血管周圍。

　　1、患者不宜吃的食物

　　飲灑會誘發疾病。

　　2、飲食原則

　　不宜太饑餓或低糖飲食，宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對防止和治療多數病例的發作相當有效；避免禁食，甚至短時間饑餓(如術后或疾病間歇)，在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應逐漸使體重減輕。

　　1、治療

　　胡蘿卜素對本病有效。用藥后雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認為β胡蘿卜素能淬滅激發狀態的活性氧自由基，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服藥后可能會發生皮膚黃染，無其他不良反應。另外，還可試用維生素E、多種維生素B，對有肝損害、膽囊炎和膽石癥者進行對癥處理。

　　2、預后

　　病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。